Гемофилия

Гемофилия — наследственное заболевание, характеризующееся резким замедлением свертывания крови, частыми и длительными кровотечениями даже после незначительных повреждений кожи и слизистых оболочек. Помимо наружных кровотечений, больные гемофилией страдают кровоизлияниями в различные ткани и органы, особенно в суставы, часто возникающими от ничтожных, а то и вовсе без видимых причин.

Заболевание гемофилией обусловлено резкой недостаточностью некоторых факторов свертывающейся системы крови. Различают 2 основные формы гемофилии. При классической форме, или гемофилии А, имеется дефицит VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина). Гемофилия В характеризуется дефицитом IX фактора (плазменного компонента тромбопластина). Гемофилия А встречается примерно в 5 раз чаще, чем гемофилия В.

У здоровых людей активность как VIII, так и IX фактора составляет 100% с небольшими колебаниями в ту или другую сторону. Чем больше снижена активность свертывающего фактора, тем тяжелее болезнь. При гемофилии средней тяжести она снижена до 5%, а при тяжелой — до 1-3%.

Важную роль в этиологии гемофилии играет наследственность. Дочери мужчин, больных гемофилией, сами ею не болеют, но передают болезнь примерно половине своих сыновей. По-другому это можно выразить правилом Нассе: «от деда к внуку через внешне здоровую мать». Таким образом, гемофилией А и В болеют только лица мужского пола. Наряду с наследственными формами существуют спорадические, вызванные мутацией гена, расположенного на Х-хромосоме и ответственного за биосинтез антигемофильного фактора.

Клиника. Гемофилия обычно проявляется уже в раннем детстве кровотечениями из слизистой оболочки ротовой полости при прорезывании молочных зубов, случайных повреждениях игрушками, которые дети любят брать в рот, из надрывов уздечки языка, а когда ребенок начинает ходить — кровоизлияниями в суставы (гемартрозы), чаще коленные. В дальнейшем гемартрозы являются самым частым признаком гемофилии, они склонны рецидивировать, что постепенно приводит к деформациям суставов и контрактурам, которые служат частой причиной стойкой инвалидности больных гемофилией.

Отмечаются также кровоизлияния внутримышечные, реже в подкожную и забрюшинную клетчатку. Наружные кровотечения и внутренние кровоизлияния лишают ребенка нормальной активности, возможности участвовать в играх сверстников. Он отстает в физическом развитии и вынужден часто пропускать занятия.

Более редким, но очень тяжелым проявлением гемофилии являются кровоизлияния в головной и спинной мозг. Они вызывают различные параличи, надолго приковывают больного к постели и представляют непосредственную угрозу жизни. Тяжело протекают кровоизлияния в ткани дна полости рта, глотки и гортани. Они могут привести к нарушению дыхания и смерти от асфиксии. Такие больные нуждаются в особенно тщательном наблюдении со стороны медицинского персонала, так как им в любую минуту может понадобиться или интубация гортани, или операция трахеотомии.

С трудом удается остановить кровотечение в просвет желудка и кишечника. Они проявляются кровавой рвотой, жидким черным стулом (меленой), резкой анемией с падением уровня эритроцитов, гемоглобина и показателя гематокрита. Такие кровотечения трудно отличить от гастродуоденальных язвенных, из-за чего порой приходится производить необоснованные операции, при которых язвы не находят, а сами операции еще более отягощают состояние больных (к уже имевшемуся желудочному кровотечению присоединяется кровотечение из операционной раны). В последние годы благодаря использованию волокнистой оптики — фиброгастродуоденоскопов — созданы лучшие возможности для дифференциальной диагностики гемофилических и язвенных желудочнодуоденальных кровотечений.

Упорные, трудно останавливаемые кровотечения возникают у больных гемофилией после экстракции кариозных зубов. А между тем к этой операции у них приходится прибегать часто, так как больные гемофилией особенно предрасположены к кариесу. Кровотечение из лунки удаленного зуба продолжаетя в течение многих дней, доводя больного до крайнего  обескровливания. Только энергичное лечение, позволяющее возместить недостаточность дефицитного фактора свертывания крови, помогает остановить кровотечение.

Большой длительностью отличаются почечные кровотечения, проявляющиеся макрогематурией. Их лечение требует высокой квалификации врача, так как при применении некоторых гемостатических препаратов, в частности антифибринолитических средств, может наступить свертывание крови в почечных лоханках с закупоркой мочеточников, анурией и тяжелыми нарушениями функции почек.

Основное средство лечения гемофилических кровотечений — внутривенное введение факторов свертывания, необходимых данному больному. Источником их служит кровь здоровых доноров. При этом следует иметь в виду, что антигемофильный глобулин (VIII фактор) крайне нестоек, полупериод его распада равен 6—8 ч. При консервировании крови он быстро разрушается, поэтому для остановки кровотечения при гемофилии А имеет смысл переливание самой свежей, только что взятой (еще теплой) донорской крови или даже прямое переливание крови больному непосредственно от донора. Гемостатическое действие оказывает также антигемофильная плазма, т. е. плазма, полученная методом центрифугирования только что взятой крови. Антигемофильную плазму следует использовать немедленно. С целью создания запаса хранить ее можно лишь в замороженном состоянии или после лиофильного высушивания, т. е. высушивания из замороженного состояния в условиях вакуума. В том и другом случае активность свертывающего VIII фактора длительно сохраняется.

Однако переливание крови или плазмы при тяжелых формах гемофилии часто не может обеспечить достаточного замещения недостающих факторов в крови больного. Для этого пришлось бы вводить слишком большие объемы крови и плазмы, что может создать опасную перегрузку правого сердца. Поэтому сейчас применяются преимущественно концентрированные препараты свертывающих факторов, изготавливаемые на станциях и в институтах переливания крови. При гемофилии А вводят концентрат VIII фактора, называемый криопреципитатом. Приставка «крио» (греч. «криос» — холод) указывает на то, что этот препарат получают из замороженной плазмы.

При гемофилии В применяют концентрат свертывающих факторов протромбинового комплекса (факторы II, VII, IX, X). Входящий в этот препарат IX фактор при данной форме гемофилии обеспечивает необходимый гемостатический эффект. Указанный препарат, так же как и криопреципитат, вводят внутривенно быстро. При всех внутривенных вливаниях у больных гемофилией сразу после извлечения иглы место пункции следует на несколько минут плотно прижать во избежание образования гематомы.

С целью остановки умеренных по объему кровотечений концентраты свертывающих факторов вводят из такого расчета, чтобы довести уровень активности дефицитного фактора до 30—40 %. При массивных кровотечениях и больших оперативных вмешательствах у больных гемофилией активность дефицитного фактора нужно повысить до 50—60 % и даже выше, поддерживая ее на несколько меньшем уровне в течение всего послеоперационного периода до полного заживления операционной раны.

Помимо дефицита VIII или IX фактора свертывания, при гемофилии бывает повышена фибринолитическая активность крови, что приводит к лизису (растворению) рыхлых фибринных сгустков на кровоточащей поверхности и возобновлению кровотечения. Поэтому при лечении гемофилических кровотечений наряду с упомянутыми выше препаратами, получаемыми из донорской крови, используют аминокапроновую кислоту, оказывающую антифибринолитическое действие и предупреждающую лизис образовавшихся сгустков.

Следует помнить, что все основные гемостатические препараты, восполняющие дефицит свертывающих факторов VIII и IX, могут оказывать неблагоприятные побочные действия. При частом и обильном их применении у больного могут возникать антитела, подавляющие (ингибирующие) действие этих препаратов, что создает большие трудности при лечении. Даже при самом тщательном отборе доноров крови нельзя с абсолютной уверенностью исключить попадание в препараты вирусов некоторых заболеваний, в частности, гепатита В, других еще недостаточно изученных разновидностей данной инфекции. Поэтому целесообразно по возможности ограничить использование препаратов из донорской крови, чему может содействовать применение вспомогательных средств лечения.

В качестве вспомогательных терапевтических средств применяют преднизолон, витамины С и В12 (цианокобаламин), вазопрессин, рутин, гемофобин, настои трав — лагохилуса и душицы. Однако решающего значения при лечении гемофилии они не имеют.

Гемофилия — болезнь в настоящее время неизлечимая. Родившись с этой болезнью, человек страдает ею всю жизнь, хотя имеются наблюдения, что у взрослых с годами она протекает несколько мягче, кровотечения бывают реже и менее обильны. Средняя продолжительность жизни больных гемофилией меньше, чем остальных людей. Правда, в настоящее время благодаря совершенствованию методов лечения осложнений гемофилии продолжительность жизни больных увеличилась.

Профилактика кровотечений. Медицинский работник, наблюдающий больного гемофилией, должен подробно инструктировать его (а чаще родителей больного ребенка) о режиме всей жизни — играх, учебе, занятиях физкультурой. Он должен помочь в выборе будущей наиболее подходящей профессии, не связанной с возможностью получения травм и чрезмерными физическими напряжениями. Во всех этих рекомендациях нужно найти «золотую середину» — неограниченно свободный режим создает опасность травматических повреждений и тяжелых кровотечений; с другой стороны, чрезмерные ограничения вызывают задержку в развитии ребенка, травмируют его психику, внушают ему мысль о собственной неполноценности.

Больные гемофилией должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением. Каждому выдается специальная «книжка больного гемофилией», в которой указываются группа крови, резус-принадлежность, форма гемофилии, ее тяжесть, рекомендации на случай обострения. Этот документ необходимо всегда иметь при себе, чтобы в случае внезапного осложнения медик, к которому попадает больной, мог быстро оказать ему необходимую помощь.

С другой стороны, все медицинские работники при оказании экстренной помощи при травмах и кровотечениях должны постоянно помнить о возможности наличия у больного гемофилии. Настораживающими симптомами в этом отношении являются деформации суставов, в частности, коленных и локтевых, тугоподвижность и контрактуры в них, «синяки» на теле. При малейшем подозрении на гемофилию нужно собрать подробный анамнез о кровотечениях в прошлом у самого больного и его родственников. В случае обоснованного подозрения на гемофилию больного, получившего травму или с начавшимся кровотечением, следует направить в стационар. Там диагноз гемофилии будет или окончательно установлен, или отвергнут. Амбулаторное лечение или лечение на дому в таких случаях противопоказано.


 

 

Добавить комментарий

Защитный код
Обновить